انسفالوسل‌ها نقص مادرزادی نادری هستند که با نقایص جمجمه همراه هستند. انسفالوسل با عدم همجوشی نسبی استخوان مشخص می‌شود و شکافی ایجاد می‌کند که از طریق آن بخشی از مغز بیرون زده می‌شود. در برخی موارد، مایع مغزی نخاعی یا غشاهای پوشاننده مغز (مننژها) نیز از این شکاف بیرون می‌زنند. قسمتی از مغز که خارج از جمجمه قرار می‌گیرد معمولاً با پوست یا یک غشای نازک پوشیده شده است و به شکل یک کیسه کوچک در می‌آید. بافت بیرون زده می‌تواند در هر قسمت از سر قرار داشته باشد، اما اغلب پشت جمجمه (ناحیه پس سری) را تحت تاثیر قرار می‌دهد. در این مقاله قصد داریم به بررسی بیماری انسفالوسل به پردازیم.
بیشتر انسفالوسل‌ها نقایص مادرزادی بزرگ و قابل توجهی هستند که قبل از تولد تشخیص داده می‌شوند. با این حال، در موارد بسیار نادر، برخی از انسفالوسل‌ها کوچک بوده و مورد توجه قرار نمی‌گیرند. علت دقیق آنسفالوسل ناشناخته است، اما به احتمال زیاد این اختلال از ترکیب چندین عامل ناشی می‌شود.
بیماری انسفالوسل چیست؟
انسفالوسل‌ها به عنوان نقص لوله عصبی طبقه بندی می‌شوند. لوله عصبی یک کانال باریک در جنین در حال رشد است که به مغز و نخاع اجازه رشد می‌دهد. لوله عصبی در اوایل بارداری (هفته سوم یا چهارم) تا می‌شود و بسته می‌شود تا تشکیل مغز و نخاع کامل شود. نقص لوله عصبی زمانی رخ می‌دهد که لوله عصبی به طور کامل بسته نمی‌شود. که این می‌تواند در هر نقطه از سر، گردن یا ستون فقرات رخ دهد. عدم بسته شدن مناسب لوله عصبی می‌تواند منجر به فتق شود که به صورت ضایعه کیستیک ساقه دار (دارای پایه ساقه مانند) یا بدون ساقه (مستقیماً به پایه آن متصل است) ظاهر می‌شود که از طریق نقص در طاق جمجمه بیرون زده است و آنسفالوسل نامیده می‌شود. آنها حاوی فتق مننژها و بافت مغز (آنسفالوسل یا مننگوانسفالوسل) یا فقط مننژها (مننگوسل جمجمه) هستند. انسفالوسل‌های حاوی بافت مغز و نخاع را آنسفالومیلوسل می‌نامند.
علائم و نشانه‌های بیماری انسفالوسل
علائم انسفالوسل می‌تواند از فردی به فرد دیگر بسته به عوامل مختلفی از جمله اندازه، محل، مقدار و نوع بافت مغزی بیرون زده از جمجمه متفاوت باشد. انسفالوسل‌ها ناهنجاری‌های مادرزادی هستند که در بدو تولد وجود دارند. محل انسفالوسل‌ها بسیار مهم است زیرا پیامدهای بالینی مشخصی برای درمان آنسفالوسل‌های قدامی و خلفی وجود دارد. انسفالوسل خلفی اغلب با مشکلات عصبی همراه است. انسفالوسل‌ها به سمت جلوی جمجمه معمولاً حاوی بافت مغز نیستند. اکثر ثبت‌ها و مطالعات اپیدمیولوژیک انسفالوسل‌ها را با استفاده از دسته‌های وسیعی مانند فرونتال، جداری، پس سری و اسفنوئیدال طبقه‌بندی می‌کنند. شایع‌ترین ناحیه جمجمه برای ایجاد انسفالوسل، قسمت فوقانی از پیشانی تا قسمت تحتانی پشت جمجمه در ناحیه استخوان پس سری است. انسفالوسل همچنین می‌تواند در نزدیکی سینوس‌ها، پیشانی و بینی یا نزدیک قاعده جمجمه ایجاد شود.
علائمی که می‌توانند ایجاد شوند عبارتند از: تاخیر در رسیدن به نقاط عطف رشد، ناتوانی ذهنی، ناتوانی‌های یادگیری، تاخیر در رشد، تشنج، اختلال بینایی، حرکات ارادی ناهماهنگ (آتاکسی)، و هیدروسفالی، وضعیتی که در آن مایع مغزی نخاعی اضافی در جمجمه باعث فشار بر مغز می‌شود. هیدروسفالی می‌تواند منجر به علائم مختلفی شود. برخی از افراد مبتلا به میکروسفالی مبتلا می‌شوند. همچنین در برخی موارد، افراد مبتلا به این بیماری ضعف پیشرونده و کاهش قدرت در بازوها و پاها را به دلیل سفتی عضلات (پاراپلژی اسپاستیک) تجربه می‌کنند. برخی از کودکان که دچار این بیماری هستند هوش طبیعی دارند در حالی که برخی دیگر ناتوانی ذهنی را تجربه می‌کنند.
سایر علائم
در برخی موارد، انسفالوسل همراه با سایر بیماری‌های عصبی مانند ناهنجاری دندی واکر یا ناهنجاری آرنولد کیاری رخ می‌دهد. ناهنجاری دندی واکر یک ناهنجاری مغزی با عدم وجود جزئی یا کامل ورمیس مخچه و بزرگ شدن بطن چهارم است. ناهنجاری کیاری مغز با جابجایی رو به پایین لوزه‌های مخچه از طریق دهانه قاعده جمجمه (فورامن مگنوم) مشخص می‌شود که منجر به انسداد گردش مایع مغزی نخاعی (CSF) می‌شود.
علت انسفالوسل چیست؟
علت اصلی ایجاد آنسفالوسل ناشناخته است. اکثر محققان بر این باورند که عوامل متعددی برای ایجاد انسفالوسل از جمله عوامل ژنتیکی و محیطی مورد نیاز است. انسفالوسل در افرادی که سابقه خانوادگی نقص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا یا آنسفالی دارند، بیشتر دیده می‌شود. هیچ عامل محیطی خاصی که در ایجاد انسفالوسل نقش داشته باشد تایید نشده است. محققان حدس می‌زنند که سموم یا عفونت‌های خاصی می‌تواند در ایجاد این بیماری دخیل باشند. انسفالوسل می‌تواند به عنوان بخشی از سندرم‌های مختلف از جمله سندرم مکل، سندرم فریزر، سندرم رابرتز و سندرم واکر-واربورگ رخ دهد. سندرم نوار آمنیوتیک همچنین می‌تواند با انسفالوسل همراه باشد.
تشخیص انسفالوسل به چه صورت است؟
اکثر انسفالوسل‌ها در سونوگرافی معمولی قبل از تولد تشخیص داده می‌شوند یا بلافاصله پس از تولد نوزاد مشاهده می‌شوند. در برخی موارد، انسفالوسل‌های کوچک می‌توانند در ابتدا مورد توجه قرار نگیرند. این انسفالوسل‌ها معمولا در نزدیکی بینی یا پیشانی نوزاد قرار دارند.
تست و کار بالینی
معاینه اولتراسوند یک معاینه معمولی است که در آن از امواج صوتی منعکس شده برای ایجاد تصویری از جنین در حال رشد استفاده می‌شود. انسفالوسل به صورت کیست در معاینه اولتراسوند ظاهر می‌شود. اگر انسفالوسل قبل از تولد تشخیص داده شود، آزمایش‌های بیشتری برای تشخیص وجود ناهنجاری‌های اضافی توصیه می‌شود. چنین آزمایشاتی می‌تواند شامل تصویربرداری رزونانس مغناطیسی قبل از تولد (MRI جنین) باشد.
بیماری انسفالوسل چگونه درمان می‌شود؟
مداخله جراحی معمولا برای کودکان مبتلا به انسفالوسل ضروری است. جراحی معمولاً از تولد تا 4 ماهگی بسته به اندازه، محل و عوارض مرتبط و همچنین پوشاندن لایه‌ای از پوست انسفالوسل انجام می‌شود. اگر لایه‌ای از پوست وجود داشته باشد و به عنوان یک پوشش محافظ عمل کند، جراحی می‌تواند چند ماه به تعویق بی‌افتد. اگر هیچ لایه‌ای از پوست از انسفالوسل محافظت نکند، عمل جراحی در مدت کوتاهی پس از تولد انجام می‌شود.
در واقع جراحی برای بازگرداندن محتویات بیرون زده انسفالوسل به داخل جمجمه انجام می‌شود. جراح مغز و اعصاب بخشی از جمجمه را برش می‌دهد (کرانیوتومی) و امکان دسترسی به مغز را فراهم می‌کند. سپس، یک جراح مغز و اعصاب، پوشش بیرونی سخت مغز را برش می‌دهد. در مرحله بعد، جراح مغز و اعصاب هر قسمت فتق شده مغز، مننژ و مایع را به داخل جمجمه برمی‌گرداند و کیسه اطراف را خارج می‌کند. پس از آن، دورا ماتر بسته می‌شود و جمجمه با جایگزینی قطعه‌ای از جمجمه که در ابتدا برداشته شده یا با استفاده از جایگزین مصنوعی ترمیم می‌شود.
درمان اضافی بر اساس علائم خاص موجود در هر مورد است. ناهنجاری‌های جمجمه صورت یا ناهنجاری‌های اضافی جمجمه با جراحی درمان می‌شوند. هیدروسفالی را می‌توان با کاشت یک شانتی که اجازه می‌دهد مایع مغزی نخاعی اضافی تخلیه شود، درمان کرد.
نظرات کاربران